Genetische Faktoren bei Makuladegeneration: Vererbung und Forschung

altersbedingte makuladegeneration

Unsere Augen machen im Laufe unseres Lebens mehrere altersbedingte Veränderungen durch. Eine dieser Veränderungen, die einige ältere Erwachsene erleben, nennt sich altersbedingte Makuladegeneration (AMD) (1).

 

AMD wird durch die Abnutzung der Makula, eines kleinen Teils der Netzhaut, verursacht. Sie führt zu einem fortschreitenden Verlust des zentralen Sehens. Das zentrale Sehen ermöglicht es uns, Farben, Details und Formen klar zu erkennen. Viele Menschen mit AMD gelten schließlich als erblindet.

 

Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren zur Entwicklung von AMD beitragen können, aber das Alter scheint die wichtigste Komponente zu sein.

 

Wir gehen auf die Ergebnisse ein und erläutern, wie man AMD erkennen und behandeln kann.

makuladegeneration vererbbar

Makuladegeneration Vererbbar

Aktuelle Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren AMD verursachen.

 

Es wird noch erforscht, wie genau das Vorhandensein bestimmter Gene die Wahrscheinlichkeit von AMD erhöht oder verringert. Es gibt jedoch deutliche Hinweise darauf, dass bestimmte Genmutationen oder Genkombinationen das AMD-Risiko erhöhen (mehr dazu im nächsten Abschnitt).

 

Eine der besten Methoden zur Erforschung der genetischen Ursachen und Risikofaktoren von Gesundheitszuständen ist die Durchführung von Genomweiten Assoziationsstudien (GWAS).

 

GWAS ermöglichen es den Forschern, enorme Mengen von DNA-Proben zu sammeln und dann nach Zusammenhängen zu suchen. Sie können spezifische DNA-Marker für eine Krankheit oder ein Merkmal untersuchen oder nach gemeinsamen Markern für mehrere Erkrankungen suchen, um Risikofaktoren zu ermitteln.

 

Eine genetische Variante bezieht sich auf eine Veränderung in einem Gen, die seine Funktion beeinflusst. Dies wird manchmal als Mutation bezeichnet, insbesondere wenn sie zu einer Krankheit führt.

 

GWAS hat es Wissenschaftlern ermöglicht, bestimmte Genvarianten zu identifizieren, die mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von AMD in Verbindung stehen.

 

Forschungsergebnisse

In einer Studie aus dem Jahr 2021, in der GWAS eingesetzt wurde, wurden genetische Variantenkombinationen identifiziert, die die Expression von 26 mit AMD assoziierten Genen beeinflussten.

 

Eine Studie aus dem Jahr 2016 fand 52 genetische Varianten, verteilt auf 34 Loci, die mit später AMD in Verbindung gebracht werden. Mit “Loci” ist die spezifische Region eines Chromosoms gemeint, in der sich ein Gen befindet.

 

Viele dieser Gene waren für die Kodierung des Lipidstoffwechsels (Speicherung und Verwendung von Fetten zur Energiegewinnung) und der extrazellulären Matrix (Zellkommunikation und Verbindung mit anderen Zellen) verantwortlich.

 

Die Amerikanische Vereinigung für Augenheilkunde fasst zusammen, dass Forschungsergebnisse darauf hindeuten, dass Variationen in zwei Genen besonders mit der Entwicklung und dem Fortschreiten von AMD in Verbindung stehen.

 

Dabei handelt es sich um die Komplementkaskade (Gruppe von Genen) auf Chromosom 1 und die ARMS2/HTRA-Gene auf Chromosom 10.

 

Insgesamt deuten die Daten darauf hin, dass es eine starke genetische Komponente für AMD gibt. GWAS wird wahrscheinlich dazu beitragen, dass in Zukunft mehr Genvarianten mit AMD in Verbindung gebracht werden.

 

Alter und Makuladegeneration

Wie der Name schon sagt, ist das Alter der wichtigste Risikofaktor für die AMD. Das liegt daran, dass die Makula mit zunehmendem Alter dünner wird und sich abnutzt.

 

Allerdings erkranken nicht alle älteren Erwachsenen an AMD:

  • Erwachsene im Alter von 55 Jahren und älter sind am ehesten von Makuladegeneration betroffen.
  • AMD ist die Hauptursache für Sehkraftverlust und Erblindung bei Erwachsenen ab 65 Jahren.
  • Insgesamt sind etwa 11 Millionen Menschen von AMD betroffen. Diese Zahl wird voraussichtlich steigen, da ältere Erwachsene einen immer größeren Teil der Weltbevölkerung ausmachen.

Die AMD-Raten scheinen zu steigen, was jedoch zum Teil auf die wachsende ältere Bevölkerung zurückzuführen ist.

 

Andere Risikofaktoren

Forscher haben neben dem Alter und der genetischen Veranlagung mehrere andere Risikofaktoren für AMD ermittelt (2).

 

Dazu gehören:

  • Drusen zu haben. Drusen sind Ansammlungen von Lipiden und Proteinen, die sich unter der Makula der Netzhaut ablagern können. Drusen sind nicht unbedingt ein Zeichen für Sehkraftverlust, aber sie stehen in Verbindung mit einem erhöhten Risiko, an AMD zu erkranken. Große Drusen können das zentrale Sehen beeinträchtigen und gelten als charakteristisches Merkmal der AMD.
  • Rasse. Auch wenn die genauen Gründe noch unklar sind, haben Forscher wiederholt festgestellt, dass ältere weiße Menschen das höchste Risiko haben, an AMD zu erkranken.
  • Rauchen. Rauchen erhöht das AMD-Risiko ebenso wie zahlreiche andere Gesundheitsstörungen (3).
  • Hoher Blutdruck. Bluthochdruck (Hypertonie) wird mit einem erhöhten AMD-Risiko in Verbindung gebracht.
  • Fettleibigkeit. Ein höheres AMD-Risiko haben Sie, wenn Sie übergewichtig oder fettleibig sind.
  • Eine Ernährung mit einem hohen Anteil an gesättigten Fettsäuren. Zu den Lebensmitteln mit hohem Anteil an gesättigten Fettsäuren gehören bestimmte Milchprodukte, Öle und verarbeitetes Fleisch.

Arten der Makuladegeneration

Es gibt zwei Arten von AMD: feuchte und trockene Degeneration. Jede hat andere Auswirkungen auf das Auge und andere Behandlungsmöglichkeiten.

 

Die trockene AMD verläuft allmählicher und weniger intensiv als die feuchte AMD, die eine schnelle und plötzliche Verschlechterung der Sehkraft verursachen kann. Allerdings ist die feuchte AMD besser behandelbar. Oft zeigt die frühe AMD keine Symptome.

 

Die Symptome der AMD im mittleren bis späten Stadium sind:

  • Unschärfe im zentralen Sehen
  • Schwierigkeiten beim Sehen bei schwachem Licht
  • gerade Linien sehen wellig oder krumm aus (späte AMD)
  • Leere Flecken in der Sicht
  • Farben sind verblasst

Was ist die Makula?

Die Makula ist ein kleiner Teil der Netzhaut, des lichtempfindlichen Gewebes im hinteren Teil des Auges, das es uns ermöglicht, feine Details und Farben zu sehen. Andere Teile der Netzhaut ermöglichen uns das periphere oder seitliche Sehen.

 

Menschen mit AMD können zum Beispiel die Zeiger einer Uhr nicht mehr sehen, aber sie können immer noch die Zahlen an den Rändern der Uhr erkennen.

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Trockene AMD

Einer Studie zufolge haben etwa 80 Prozent der Menschen mit AMD eine trockene AMD. Trockene AMD tritt auf, wenn Anhäufungen eines Proteins, Drusen genannt, wachsen und eine Ausdünnung oder Verzerrung der Makula verursachen. Bei dieser Form der AMD ist der Verlust des zentralen Sehvermögens in der Regel schleichend.

 

Die Symptome der trockenen AMD neigen dazu, sich mit der Zeit zu verschlechtern und können in drei Stadien eingeteilt werden.

 

Feuchte AMD

Die feuchte AMD (auch fortgeschrittene neovaskuläre AMD genannt) ist weniger häufig als die trockene AMD. Sie gilt jedoch als schwerwiegender, da sie einen schnelleren und schwereren Sehverlust verursacht.

 

Die feuchte AMD gilt immer als Spätstadium oder Stadium 3, obwohl sie jederzeit auftreten kann. Die feuchte AMD tritt auf, wenn abnormale Blutgefäße im hinteren Teil des Auges schnell wachsen und die Makula schädigen.

 

Behandlung der Makuladegeneration

Der durch die trockene AMD verursachte Sehverlust ist dauerhaft und kann nicht rückgängig gemacht werden. Es gibt jedoch Möglichkeiten, die Symptome des Sehkraftverlusts bei trockener AMD zu verlangsamen und in den Griff zu bekommen, vor allem durch ARED-Präparate.

 

Bei feuchter AMD können die Symptome verlangsamt oder gestoppt werden. In einigen Fällen können die Sehveränderungen sogar durch Anti-VEGF-Injektionen rückgängig gemacht werden.

 

Im Folgenden werden wir die oben genannten Behandlungsmethoden näher erläutern.

 

Trockene AMD

Derzeit gibt es keine Möglichkeit, die trockene AMD zu heilen, aber bestimmte Ansätze können helfen, die Symptome zu kontrollieren.

 

Dazu gehören:

  • Aufrechterhaltung einer guten Augengesundheit. Vereinbaren Sie regelmäßige Augenarzttermine, damit Ihr Augenarzt Ihre sich verändernde Sehkraft im Auge behalten kann. Lebensstilfaktoren wie eine ausgewogene Ernährung, ausreichend Bewegung und der Verzicht auf das Rauchen sind für die allgemeine Augengesundheit von Vorteil. Sie können einigen Menschen mit AMD helfen, ihre Sehkraft zu optimieren.
  • AREDS 2-Ergänzung. Für Menschen mit mittelschwerer AMD in einem oder beiden Augen empfehlen einige Augenärzte ein spezielles Nahrungsergänzungsmittel namens AREDS 2. AREDS 2 besteht aus großen Mengen spezifischer Vitamine und Mineralien, die nachweislich den Verlust der zentralen Sehkraft bei AMD verlangsamen oder aufhalten können.
  • Verwendung von Hilfsmitteln für Sehbehinderte. Diese Hilfsmittel helfen Ihnen, das Beste aus Ihrer Sehkraft zu machen. Zu den gängigen Sehhilfen gehören digitale und tragbare Lupen, Brillen sowie Audio- und Diktiersoftware.
  • Emotionale Unterstützung finden. Die Veränderung des Sehvermögens und der Verlust der Sehkraft können anstrengend und schwierig sein. Es ist wichtig, dass Sie ein starkes Unterstützungsnetz haben. Vereinbaren Sie einen Termin mit einem Therapeuten, damit Sie Ihre Gefühle in einem geschützten Rahmen verarbeiten können.
Feuchte AMD

Im Gegensatz zur trockenen AMD ist die feuchte AMD behandelbar. Behandlungen können den Sehkraftverlust verlangsamen oder aufhalten. Manchmal können Sehveränderungen auch rückgängig gemacht werden.

 

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Die wichtigsten Behandlungsmöglichkeiten für feuchte AMD sind (4):

  • Anti-VEGF-Medikamente. Diese Medikamente werden zyklisch, in der Regel monatlich, per Injektion ins Auge verabreicht. Anti-VEGF-Medikamente tragen dazu bei, die Schäden zu verlangsamen oder zu stoppen, die durch das abnorme Blutzellenwachstum verursacht werden, das die feuchte AMD verursacht. Dadurch kann der Sehkraftverlust verlangsamt oder gestoppt werden, und in einigen Fällen kann sich die Sehkraft sogar verbessern.
  • Photodynamische Therapie (PDT). Sie erhalten eine Injektion eines lichtempfindlichen Medikaments in Ihren Arm. Ihr Arzt wird dann mit einem speziellen Laser auf die Blutgefäße in Ihrem Auge zielen, die den Sehverlust bei feuchter AMD verursachen und die durch das Medikament abgebaut werden (5).

Wie bei der trockenen AMD können Menschen mit feuchter AMD den Sehkraftverlust mit Hilfe von Sehhilfen bewältigen, die sie bei alltäglichen Aufgaben unterstützen.

 

Halten Sie Ihre Augen gesund

Neben den bekannten AMD-Risikofaktoren gibt es viele Möglichkeiten, die Gesundheit Ihrer Augen zu erhalten.

 

Zu den Tipps für eine bessere Augengesundheit gehören:

  • regelmäßige Augenuntersuchungen zu vereinbaren
  • mit dem Rauchen aufhören
  • eine ausgewogene Ernährung (achten Sie auf die Zufuhr aller Vitamine)
  • regelmäßig Sport treiben
  • ausreichend Schlaf zu bekommen
  • Aufrechterhaltung eines gesunden Blutdrucks und Cholesterinspiegels

Wann Sie mit einem Arzt sprechen sollten

AMD wird von Ärzten behandelt, die Optometristen und Ophthalmologen heißen. Diese Fachleute sind auf Seh- und Augenkrankheiten spezialisiert. Wenn Sie noch keinen Augenarzt oder Chirurgen haben, kann Ihr Hausarzt Sie überweisen.

 

Sehveränderungen jeglicher Art sind ein Grund, mit Ihrem Augenarzt zu sprechen. Wenn Sie an AMD erkrankt sind, kann eine rechtzeitige Diagnose dazu beitragen, dass Sie die Krankheit so schnell wie möglich in den Griff bekommen und möglicherweise behandeln können.

 

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Wenn Sie plötzlich bemerken, dass gerade Linien wellenförmig erscheinen, kann dies ein Zeichen für eine späte AMD sein. Rufen Sie umgehend Ihren Augenarzt an, wenn Sie dieses Symptom bemerken.

 

Abschließende Worte von MedWisePlus

AMD ist eine häufige altersbedingte Augenerkrankung, die mit der Zeit zum Verlust des zentralen Sehvermögens führt. Die trockene AMD ist häufiger als die feuchte AMD, aber sie ist weniger gut behandelbar. Der Hauptrisikofaktor für beide Arten von AMD ist das Alter.

 

Aktuelle und laufende Forschungsarbeiten weisen darauf hin, dass es eine starke genetische Komponente für AMD gibt. Das bedeutet, dass Ihr Risiko, an AMD zu erkranken, höher sein kann, wenn Sie ein blutsverwandtes Familienmitglied mit AMD haben. Allerdings erkrankt nicht jeder, in dessen Familie AMD vorkommt, an der Krankheit.

 

Es gibt zwar keine Heilung für trockene AMD, aber Sehhilfen können Ihnen helfen, die vorhandene Sehkraft zu maximieren. Die feuchte AMD kann mit Anti-VEGF-Medikamenten behandelt werden, die das abnorme Wachstum der Blutzellen stoppen, das zum Sehverlust führt.

 

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie eine Veränderung oder einen Verlust Ihrer Sehkraft feststellen oder wenn Sie Fragen zu Ihren AMD-Risikofaktoren haben.

 

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