Juvenile Makuladegeneration (JMD), auch juvenile Makuladystrophie genannt, bezieht sich auf eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen, die Kinder und Jugendliche betreffen können (1).
Die verschiedenen Formen der JMD wirken sich zwar unterschiedlich aus, schädigen aber alle die Makula, einen Teil der Netzhaut. Die Makula ist für unser zentrales Sehen verantwortlich und ermöglicht es uns, Details scharf zu sehen.
Derzeit gibt es keine Heilung für JMD. Sie kann im Laufe der Zeit zu einem dauerhaften Sehverlust führen, obwohl manche Menschen jahrzehntelang eine stabile Sehkraft behalten. Eine rechtzeitige Diagnose kann Kindern helfen, mit dem Sehverlust umzugehen und ihn zu bewältigen.
Wir erläutern die Symptome der wichtigsten JMD-Typen, ihre Ursachen und die Möglichkeiten der Behandlung.
Symptome der jugendlichen Makuladegeneration
Nach Angaben des Augenarztes gibt es 3 Haupttypen von JMD:
- Stargardt-Krankheit
- X-linige Retinoschisis
- Best-Krankheit (vitelliforme Makuladystrophie)
Alle Formen der juvenilen Makuladegeneration führen zu Veränderungen des zentralen Sehens, aber die Symptome und der Verlauf sind sehr unterschiedlich. Manche Kinder bemerken bereits eine Verschlechterung ihrer Sehkraft, während andere erst bei einer Augenuntersuchung Veränderungen feststellen können. Auch die Geschwindigkeit des Sehkraftverlusts ist unterschiedlich.
Stargardt-Krankheit
Die Stargardt-Krankheit ist die häufigste Form der jugendlichen Makuladegeneration und wird oft als solche bezeichnet. Sie betrifft etwa 1 von 10.000 Geburten.
Diese Krankheit tritt auf, wenn sich Fettablagerungen (Lipofuszin) auf der Makula ansammeln, anstatt vom Körper abgebaut zu werden (2).
Bei Kindern mit Morbus Stargardt kommt es in der Regel zu einem langsamen Verlust des zentralen Sehvermögens auf beiden Augen, wobei der Zeitraum unterschiedlich lang sein kann. Kinder mit dieser Form der JMD bemerken häufig schon vor einer Augenuntersuchung Veränderungen in ihrem Sehvermögen.
Weitere Symptome sind:
- Lichtempfindlichkeit
- Flecken in der Mitte des Sehfelds
- Farbenblindheit
- Schwierigkeiten bei der Anpassung an plötzliche Lichtveränderungen
X-chromosomale juvenile Retinoschisis
Nach Forschungsergebnissen aus dem Jahr 2012 ist diese Krankheit mit einer Mutation im X-Chromosom verbunden, so dass in der Regel diejenigen betroffen sind, die bei der Geburt als männlich eingestuft werden.
Die X-chromosomale juvenile Retinoschisis (XLRS) wird häufig festgestellt, bevor die Kinder alt genug für die Schule sind, und wurde sogar schon bei Säuglingen diagnostiziert.
Kinder können Schwierigkeiten haben, die Tafel zu sehen oder im Unterricht zu lesen, und eine Brille verbessert ihre Sehkraft nicht.
Einige Kinder mit X-chromosomale juvenile Retinoschisis (XLRS) können auch entwickeln:
- Nystagmus (Blinzeln und unwillkürliche Bewegungen des Auges)
- Weitsichtigkeit (Dinge in der Nähe erscheinen unscharf)
- Schielen (wenn die Augen schielen oder nicht in dieselbe Richtung schauen)
Der durch X-chromosomale juvenile Retinoschisis (XLRS) verursachte Sehverlust ist unterschiedlich ausgeprägt. Bei manchen Menschen bleibt die Sehkraft fast ihr ganzes Leben lang stabil, während sie bei anderen innerhalb der ersten ein oder zwei Jahrzehnte schnell abnimmt.
Beste vitelliforme Makuladystrophie
Diese auch als Best-Krankheit oder BVMD bezeichnete Form der JMD betrifft in der Regel beide Augen, es ist jedoch auch möglich, dass nur ein Auge betroffen ist. Wenn beide Augen betroffen sind, treten in der Regel an einem Auge mehr Symptome auf als am anderen (3).
Ein charakteristisches Merkmal der Best-Krankheit sind gelbliche Ablagerungen in der Makula, die einem Eigelb ähneln, so die Forschung von 2022.
Bei den Betroffenen lässt die Sehschärfe oft langsam nach. Die Krankheit kann jedoch zunächst asymptomatisch sein und unbemerkt bleiben, bis ein Arzt sie bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung feststellt. Viele Menschen mit der Best-Krankheit können jahrzehntelang eine stabile Sehkraft haben und weiterhin Auto fahren.
Ursachen der jugendlichen Makuladegeneration
Mutationen in einem oder mehreren Genen verursachen alle Formen der juvenilen Makuladegeneration.
Stargardt-Krankheit
Die Stargardt-Krankheit tritt aufgrund von Veränderungen eines Gens namens ABCA4 auf, das die Art und Weise beeinflusst, wie Ihr Körper Vitamin A verwendet.
Wenn sich fetthaltige Stoffe (Lipofuszin) auf der Makula ablagern, soll ABCA4 ein Protein herstellen, das diese Ablagerungen beseitigt. Aufgrund einer Mutation kann das Gen diese Funktion nicht erfüllen.
Lipofuszine lagern sich ab und töten schließlich lichtempfindliche Zellen, die als retinales Pigmentepithel (RPE) bezeichnet werden, so ein Bericht aus dem Jahr 2021. Dies führt zu einem Verlust des zentralen Sehvermögens.
X-chromosomale Retinoschisis
Laut einem Bericht aus dem Jahr 2017 von entwickelt sich die X-chromosomale Retinoschisis (XJR) als Folge von Mutationen des RS1-Gens, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Das RS1-Gen produziert ein Protein namens Retinoschisin, von dem man annimmt, dass es zur Erhaltung der Netzhaut beiträgt.
Diese Art von JMD tritt nur bei Personen mit XY-Chromosomen auf, die typischerweise bei Männern zu finden sind. Menschen mit XX-Chromosomen, die typischerweise bei Frauen zu finden sind, können Träger dieser Mutation sein, haben aber normalerweise keine Symptome.
Gelegentlich gibt es einen Fall von X-chromosomaler Retinoschisis, der nicht mit einer RS1-Mutation verbunden ist. Die Experten sind sich nicht sicher, was die Ursache für diese Fälle ist.
Beste vitelliforme Makuladystrophie
Die beste vitelliforme Makuladystrophie wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das als vitelliforme Makuladystrophie 2 (VMD2) oder Bestrophin (BEST1) bekannt ist.
Es handelt sich um eine autosomal-dominante Erbkrankheit, was bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens notwendig ist, um die Krankheit zu verursachen. Es kann jeden treffen, unabhängig vom Geschlecht.
Die Best-Krankheit tritt bei etwa 1 von 10.000 Menschen auf, wobei sie typischerweise im Alter zwischen 5 und 10 Jahren auftritt.
Behandlung der juvenilen Makuladegeneration
Derzeit gibt es keine Heilung für die juvenile Makuladegeneration.
Eine rechtzeitige Behandlung kann mit Strategien zur Bewältigung des Sehkraftverlusts helfen. Auch die Behandlung anderer Augenerkrankungen kann dazu beitragen, das Sehvermögen zu verbessern und zu erhalten.
Die Forscher arbeiten intensiv an der Erforschung besserer Behandlungsmöglichkeiten. Viele klinische Gentherapieversuche laufen in der Hoffnung, Behandlungen für die mutierten Gene zu entwickeln, die den Sehverlust verursachen.
Diese als Gentherapie bezeichneten Behandlungen könnten das Fortschreiten dieser Krankheiten verlangsamen und einen Teil der Sehkraft erhalten.
Ärzte empfehlen häufig Strategien, die Menschen mit JMD dabei helfen, das Beste aus ihrer Sehkraft herauszuholen und ihre Augen so gesund wie möglich zu erhalten.
Dazu können gehören
- Verwendung von Sonnenschutz (Sonnenbrille, Hut, Regenschirm)
- Verwendung von Sehhilfen und Geräten für geringes Sehvermögen
- Einsatz von Hilfstechnologien, einschließlich Software zum Sprechen mit Text
- adaptives Training, z. B. das Erlernen der Nutzung des peripheren Sehens für bestimmte Aufgaben
Eine ausgewogene Ernährung und viel Bewegung tragen ebenfalls zu einer guten Augengesundheit im Allgemeinen bei!
Psychische Gesundheit
Eine Veränderung oder ein Verlust des Sehvermögens kann für jeden Menschen stressig und beunruhigend sein.
Kinder und Jugendliche brauchen bei der Bewältigung von JMD emotionale Unterstützung von Familie und Freunden. Sie können auch einen Therapeuten aufsuchen, der ihnen mit Bewältigungstechniken, Stressabbau und vielem mehr hilft.
JMD vs. AMD
Die jugendliche Makuladegeneration unterscheidet sich von der altersbedingten Makuladegeneration (AMD), einer häufigen Augenerkrankung, die Menschen im Alter trifft.
Die jugendliche Makuladegeneration wird immer vererbt und durch eine Genmutation verursacht. Im Gegensatz dazu kann die altersbedingte Makuladegeneration eine genetische Komponente haben, hat sie aber oft nicht. In der Regel wird die AMD durch die natürliche Abnutzung der Makula aufgrund der Alterung des Körpers verursacht.
Abschließende Worte von MedWisePlus
Es ist wichtig, auf die Entwicklung der Sehkraft eines Kindes zu achten. Das gilt besonders, wenn Augenkrankheiten in der Familie vorkommen. Nehmen Sie Ihr Kind zu routinemäßigen Augenuntersuchungen mit und lassen Sie es untersuchen, wenn es über Unschärfe, Fleckenbildung oder andere Veränderungen der Sehkraft klagt.
Wenn Ihr Kind an AMD erkrankt ist, ist es möglich, seine Sehkraft zu optimieren, indem es seine Augen schützt und adaptive Technologien und Hilfsmittel für Sehbehinderte verwendet. Wenden Sie sich an einen Therapeuten, um Ihr Kind oder Ihren Jugendlichen bei der Bewältigung der Krankheit emotional und psychologisch zu unterstützen.
Es gibt keine Heilung für die jugendliche Makuladegeneration, aber das Ausmaß und die Geschwindigkeit des Sehkraftverlusts sind sehr unterschiedlich. Nicht jeder mit JMD erleidet einen vollständigen Sehverlust, und bei manchen bleibt die Sehkraft über Jahre oder Jahrzehnte stabil.
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